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患兒男嬰,2個月,足月順產,無吸氧史,全身發(fā)育良好,家族中無相關病史。出生后在我院進行的新生兒眼部疾病篩查中發(fā)現右眼球較左眼小,伴有瞳孔區(qū)發(fā)白,視力檢查不配合,右眼角膜透明,前房常深,瞳孔圓,晶狀體透明,晶狀體后及玻璃體內可見白色機化組織連接晶狀體與視乳頭鼻側,眼底見視盤擴大伴有視神經膠質增生,視乳頭周圍色素沉著,視盤向后進入深的漏斗狀的葡萄腫樣凹陷,周圍的視網
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